INTRODUCCIÓN
El Síndrome de Down fue descubierto por un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down, quien descubrió un retraso mental en algunas personas; este tipo de trastorno se conoce como Síndrome de Down.
Después de 100 años un médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta enfermedad.
Síndrome de Down
En 1866, un médico inglés llamado John Langdon Haydon Down describió un determinado tipo de retraso mental que padecían algunas personas. Por ser el primero que escribió sobre ello, el trastorno pasó a conocerse como síndrome de Down. Sin embargo, el Dr. Down no sabía cuál era exactamente su causa.
Casi 100 años después, un genetista francés llamado Dr. Jerome Lejeune descubrió que el síndrome de Down ocurre por un problema con el número de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta los genes.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética más común de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con síndrome de Down es distinta. El síndrome de Down es una anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos.
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
El síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.
El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con síndrome de Down tienen la trisomía 21. ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Con este tipo de síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?
El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800 bebés. Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350,000 individuos con síndrome de Down.
¿Se puede diagnosticar el Síndrome de Down antes de que nazca el bebé?
Sí. El análisis prenatal mediante la amniocentesis o una prueba más nueva llamada el análisis de la vellosidad criónica permiten diagnosticar el síndrome de Down o, con más frecuencia, confirmar que éste no está presente. Como ambos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de infección o de pérdida del feto, generalmente se ofrecen solamente a aquellas mujeres cuyas probabilidades de tener un bebé con defectos de nacimiento cromosómicos o de otro tipo son mayores de lo normal.
Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down en aproximadamente el 35 por ciento de los casos. Una versión más nueva de esta prueba, que mide la AFP y también los niveles de dos hormonas del embarazo, puede, aparentemente, detectar la presencia del síndrome en alrededor del 60 por ciento de los casos.
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